类亨廷顿病综合征检验诊断的7种临床特点

类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）症辨别诊断之中的一些特逆性性疾疾主要有以下几种：

各地区特逆

伯顿疾（Huntington disease，HD）和多数类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）症各地区分布很广，但某些 HDL 症有各地区分布特逆。比如 HDL2 多见于南非黑奴（南非黑奴 HD 样体现之中有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-里斯本意大利人的巴西人之中及台湾人之中也有刊文。台湾人群须慎重考虑 DRPLA，后者患疾率在台湾人群之中与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（苏格兰坎伯兰人群和法国人为主）之中，须慎重考虑中枢神经细胞系统线粒体疾。

运动疾逆消失的部位

大部分 HDL 症均有身躯的运动精神上，还包括臀部、颈部、下半身等。但有显着口臀部出现异常社交活动多见于中枢神经细胞颌淋巴细胞渐增症，还包括肚皮舞-颌淋巴细胞渐增症和 McLeod 症。如为早发的脊柱张力精神上或运动机制有增无减-强直症常在相关的臀部-上颌-舌部累及则须慎重考虑泛酸磷酸化相关的中枢神经细胞变性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可体现为严重的口臀部脊柱张力精神上常在帕金森样疾逆。

共济失调

虽然 HD 疾程之中不必要消失脑干变小，也有以共济失调为首发疾逆的 HD，青少年改型 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有显着的共济失调，应将慎重考虑 HDL 症。极低加索人之中须慎重考虑 SCA17，台湾人之中须慎重考虑 DRPLA。

眼部社交活动出现异常

在辨别诊断之中非常有内涵。HD 疾患早期即有扫视启动出现异常，后消失扫视较慢和扫视范围变大。在严重的 HDL 症、肚皮舞-颌淋巴细胞渐增症、PKAN 和 WD 之中也有类似改变。在中枢神经细胞颌淋巴细胞渐增症之中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波难跳（square-we jerks）。疾程早期「脑干性」眼部社交活动出现异常如扫视辨距不良、方波难跳、ocular flutter、扫视追随和看著其会的眼震是大多数脊髓脑干性变性疾的特逆，能与 HD 辨别。

发作

HD 之中，发作至少消失在青少年改型 HD 之中，10 岁以前发疾的疾患之中 30%~50% 均有发作。而发作在其他 HDL 症之中较多，如 SCA17 疾患之中 22% 消失发作，肚皮舞颌淋巴细胞渐增症之中 60%，McLeod 症之中 40%，HDL1 症之中大部分疾患均有发作。DRPLA 之中 20 岁前发疾疾患之中却是均消失，在 40 岁最后发疾的疾患之中，发作很少消失。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较快速，发疾后一般能活 1~10 年。HDL2 发疾后生存天数 10~20 年，DRPLA 发疾后的生存天数为 10~15 年。与 HD 不尽相同，HDL 症发疾早的困难重重较快速。青少年改型 HD 困难重重较快速，但良性遗传性肚皮舞疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发疾，但困难重重非常加速。

借助于核对

在基因检测前能够做基本的借助于核对，同样血液学核对能辨别难性或亚难性疾因引起的肚皮舞疾逆。一些同样核对对 HDL 症诊断也有鼓励，如肚皮舞-颌淋巴细胞渐增症和 McLeod 症会有脊柱酸磷酸化和肝脏酶升极低，中枢神经细胞线粒体疾的疾患部分消失血清线粒体降低，WD 疾患 24 小时大肠鎏金含量升极低等。

中枢神经细胞颌淋巴细胞症（肚皮舞-颌淋巴细胞渐增症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血颌淋巴细胞比重上升。

HD 疾患尸身 MRI 纹状体变小，相比较是尾状核，脑和脑干变小在疾疾中后期消失。一些成年发疾的进行性 HDL 症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经细胞颌淋巴细胞渐增症和 McLeod 症。脑干变小在辨别 HD 和 SCAs 之中非常重要。DRPLA 疾患之中，脑干脑干变小、T2 相上顶叶脑下白质极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼逆」。

上述辨别诊断的各项病理特逆回顾见表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪